As variações estruturais dos cromossomos englobam os estudos das deleções, duplicações, inversões e translocações.

Essas variações podem conduzir a variações fenotípicas diversas, algumas prejudiciais ao desenvolvimento e à adaptação do indivíduo.

Muitas delas podem ser detectadas a partir de estudos meióticos, evidenciando o pareamento cromossômico, que se torna irregular pela variação do padrão normal.

No vídeo abaixo são apresentadas as variações estruturais dos cromossomos e algumas síndromes:

a) Deleção: Intercalar e Terminal, Ex.: Síndrome de Cri du Chat.

b) Duplicação: Síndrome Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau.

c) Inversão: Paracêntrica, Pericêntrica.

d) Translocação: Não recíprocas, Recíprocas, Intercromossômicas.